医生简介:何玺玉,主任医师、博士生导师,军事医学科学院附属医院儿科主任,任中华医学会医学遗传学会委员、中国医师学会儿童健康学会副主任委员、北京医学会医学遗传学会副主任委员等。2011年来以通讯及第一作者发表论文38 篇,专著6 部;承担国家科技支撑计划,北京和军队科研课题5 项。主要成果:1.建立了儿童智力运动发育迟滞分子诊断策略,获军队医疗成果二等奖;2.2002-2004 年在美国做访问学者,行遗传病临床诊断及遗传咨询培训。从事儿童遗传病诊治十四年,每年平均接诊2000 余遗传病例,已收集数百例儿童遗传病例数据,参编我国《Prader-Willi综合征诊治》等4 部共识及指南。建立儿童遗传病数据库并获软件著作权;3.较早在国内建立运行遗传病细胞、代谢、分子诊断完整技术平台,获国家卫计委批准成立唯一国家级“先天性病残儿诊断与研究中心”;4.在国内率先利用多重连接聚合扩增技术(MLPA)进行遗传性儿童智力/运动发育迟滞的分子筛查诊断;5.发现并在《Gene》报道我国首例9 号染色体长臂突变致儿童智力发育异常及中国Krabbe 病GALC 基因突变新类型;6.研究了我国新生儿Prader-willi综合征表型及基因型关联。研究了国人DMD 基因突变类型与分析策略;7.参与国家孕前优生健康检查遗传项目设计与风险评估方案制定。
生长激素是否会带来副作用?国外使用基因重组人生长激素已经有30年的历史,仅美国就有超过20万例患者接受过治疗。目前临床使用的基因重组人生长激素和人体分泌的生长激素结构完全相同,纯度较高,经过对患者的长期随访和数据库资料研究,证明生长激素治疗矮身材具有良好安全性。
很多家长会谈“激素”色变,一提到激素就想到身体发胖、骨质疏松、肝肾毒性等副作用,立即表示拒绝治疗、放弃治疗,因为他们觉得“生长激素是激素,小孩子不能用”。事实上,人体内激素有很多种类,人们通常所说的“激素”一般是指糖皮质激素和性激素。
糖皮质激素是由肾上腺皮质分泌的一种类固醇激素。在正常生理情况下,它对体内营养物质的代谢和多种器官的功能均有重要的调节作用,是维持生命所必需的激素之一。这类药物具有很强的抗炎、抗过敏及免疫抑制作用。但有些疾病必须用糖皮质激素长期治疗时,会减慢生长,长期使用会有向心性肥胖的副作用。
性激素是由性腺及肾上腺皮质分泌的几种类固醇激素,睾丸主要分泌睾酮,卵巢主要分泌雌二醇及黄体酮,肾上腺皮质主要分泌脱氢异雄酮。如果剂量较大或持续时间较长地摄入含有性激素的食物或药物,就可能引起生殖器官和性征的提早发育。
生长激素虽然也叫“激素”,但无论从来源、化学结构,还是从生理、药理作用上来说,都与糖皮质激素和性激素完全不同,也不会产生糖皮质激素或性激素样的副作用。
那么,生长激素到底是什么?
生长激素(Human Growth Hormone,hGH)是由人体脑垂体前叶分泌的一种肽类激素,由191个氨基酸组成。生长激素通过刺激肝脏等组织产生胰岛素样生长因子(IGF-1)发挥其生理功能,促进骨骼生长,促进机体合成代谢和蛋白质合成,促进脂肪分解,抑制葡萄糖利用使血糖升高。青春发育期时,生长激素在性激素的协同作用下,更进一步引起身高快速增长。
美国食品药品监督局管理局(FDA)和中国食品药品监督管理局(CFDA)批准治疗儿童矮小的唯一有效的药品只有生长激素。当然,生长激素治疗效果受到开始治疗的年龄、基础身高、骨龄、营养、遗传等因素影响。如果骨骼已经闭合,将不能应用生长激素治疗。目前,我国国产生长激素品类和剂型不仅比较全面,还有国内首创的长效生长激素,告别每天注射痛苦,提高用药依从性。
生长激素是否会带来副作用?大家一听到激素就害怕,其实激素是我们生命中必需的东西,激素有很多种,生长激素是促进长个儿、促进合成代谢的激素。而老百姓误解的那个激素,一般是指强的松之类的糖皮质激素,这些激素用多了之后容易得骨性综合征,会发胖,出现水牛背和紫纹。我们用的生长激素只要在大夫的指导下合理使用,就可以规避副作用的风险。这是两种概念,大家不要混淆。