9月23日，国内首家罕见病生态平台子昂健康邀请中国发作性睡病领域的领军专家、北京大学人民医院睡眠中心主任、世界睡眠协会秘书长，亚洲睡眠学会主席韩芳教授，，就“睡病研究进展获得“科学突破奖”，通过线上直播的形式对大众及睡病患者进行介绍与答疑，帮助大家及时了解疾病诊疗的最新国际进展及突破，希望为罕见病患者带来希望和信心。

　　科学突破奖是一项全球性科学奖项，被誉为科学界的奥斯卡。此次发作性睡病领域的研究专家能获此殊荣，让业内人士和患者都为之兴奋。

　　9月22日世界发作性睡病日当天，2023年科学突破奖(Breakthrough Prize)的获奖名单公布，来自斯坦福大学医学院的Emmanuel Mignot和来自筑波大学的Masashi Yanagisawa被授予这一殊荣，他们发现人的发作性睡病是由分泌促醒物质的下丘脑分泌素/增食欲素的脑细胞缺失引起的，这为开发新的睡眠障碍诊断和治疗方法铺平了道路。北京大学人民医院睡眠中心与本次的获奖人Mignot教授在发作性睡病的研究领域开展了长达20多年的合作，共同发表了有影响的学术论文20余篇。

图 Mignot 教授与韩芳教授。怀抱具有增食欲素受体基因突变的发作性睡病狗

　　作为国内首家专注于罕见病领域的生态平台，子昂健康持续关注国内外罕见病的最新进展，为患者和家属带去第一手的罕见病咨询。在子昂健康的线上直播间，韩芳教授就“睡病研究进展获得科学突破奖”展开介绍与并就患者关注的各个方面的问题进行答疑。韩教授从该科学突破奖的内涵、该科学突破奖对睡病疾病研究的意义、中国在其中发挥的价值，对推动中国睡病疾病研究的价值、中国睡病患者能从中有哪些获益、教授本人及北大人民医院睡眠中心接下来的计划五点展开交流。

　　韩芳教授认为，这次发作性睡病的研究成果能被授予这样一个科学界大奖，是对发作性睡病研究事业的一个重大促进，能鼓励中外专业人士更多关注到发作性睡病这样一个罕见的睡眠疾病，对于疾病机理的研究进展从而推动药物的研发，最终使患者获益。韩教授还表示，“对于发作性睡病，首先要患者自身对疾病有一个正确的认知，基层的医生医疗系统要有基础的诊疗手段，最后是希望政府能有一个健全的诊疗体系，尽可能地早诊断早干预早治疗。”

　　未来，子昂健康将持续跟进该研究成果，就患者关注的话题邀请国内外专家作进一步解读。子昂始终以罕见病患者为中心，致力于提供全方位的服务解决方案。

　　关于发作性睡病

　　发作性睡病因单病种患者人数极少，已在全球多个地区(如美国和欧洲)被认定为罕见病。我国经过多年的公众教育，目前在患者组织“觉主家”明确登记姓名的患者仅有1600人，在几大睡眠中心登记的病例也不足6000人。

　　发作性睡病(Narcolepsy)是一种由下丘脑中产生下丘脑分泌素的神经元缺失引起的，罕见且严重的、慢性睡眠-觉醒状态不稳定的神经紊乱，各年龄段皆可能发病，我国多于8~12岁高发。主要临床表现为日间过度睡眠，猝倒发作和夜间睡眠障碍(包括夜间睡眠中断、觉醒次数和时间增多、睡眠瘫痪、入睡前幻觉、梦魇、异态睡眠及REM睡眠期行为障碍等)。发作性睡病的临床主要分型有1型和2型，其中1型患者占比约75%，2型患者约25%。

　　关于子昂健康

　　子昂健康是专注于罕见病领域的琅钰集团旗下健康管理公司，依托琅钰集团国内外罕见病诊疗资源，子昂健康专注于为2000万中国罕见病患者打造一站式健康管理平台，致力于建设罕见病领域的卓越生态体系。

　　子昂的业务范围包括：互联网医院诊疗及转诊平台、罕见病智库、患者组织及保险等领域。

　　子昂健康现阶段将开发一个以患者为中心的服务平台，服务于整个患者社区，利用互联网工具和大数据分析等来提高意识、筛查和诊断，进行全周期的疾病管理，并探索各种支付创新，为罕见病患者提供全方位的服务解决方案。

　　关于科学突破奖

　　科学突破奖是一项全球性科学奖项，由谷歌共同创始人Sergey Brin先生、俄罗斯企业家Yuri Milner与Julia Milner夫妇、Facebook共同创始人Mark Zuckerberg及Priscilla Chan夫妇、23andMe共同创始人Anne Wojcicki女士、以及腾讯首席执行官马化腾先生等共同资助。今年，科学突破奖总计将颁发1575万美元奖金，支持科学家们致力于解决最重大和最基本的科学问题。